Anche in Umbria si stanno predisponendo tutti i passaggi per la riorganizzazione della rete regionale per la cura delle malattie rare: lo rende noto l’assessore regionale alla Salute; Luca Coletto, informando che la Regione 
Umbria ha individuato il Centro di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia come Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare. Si tratta di un presidio regionale accreditato ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati, che entra a far parte della Rete nazionale delle malattie rare istituita nel 2001 dal Ministero della Salute.
Ricordando che per questo risultato è stato forte l’impegno anche della vicepresidente dell’Assemblea legislativa dell’Umbria, Paola Fioroni, l’assessore Coletto ha spiegato che “il Centro regionale per le Malattie Rare è una struttura di informazione ed orientamento a cui possono rivolgersi i soggetti affette da queste patologie o con sospetto di esserne affette e i loro familiari per avere informazioni sulla malattia, per ottenere diagnosi e il relativo trattamento”.
La direzione del Centro regionale per le malattie rare è affidata al dottor Paolo Prontera, medico genetista, con comprovata esperienza nella diagnosi e cura delle malattie rare. “Finalmente sarà ricostituita una rete efficace e funzionante con centri di riferimento territoriali – ha detto Paola Fioroni – ed un coordinamento regionale a cui saranno chiamate a partecipare anche le associazioni da sempre attive nell’ambito delle malattie rare.” Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione, ovvero ognuna di queste malattie interessa non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Poiché poco conosciute e spesso prive di terapia specifica, il Servizio sanitario nazionale prevede per i pazienti affetti da queste malattie particolari forme di tutela che consistono sia nell’esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie, necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l’assistenza.
