“Per le persone affette da malattie rare esiste un nemico comune da combattere, la solitudine”: lo afferma la presidente dell’Osservatorio della Regione Umbria per le persone con disabilità, Paola Fioroni, ricordando che il mese di febbraio richiama la riflessione sul tema.
“È da tempo – dice – che in Umbria, grazie alle Associazioni che partecipano all’Osservatorio, ma anche alla rete 
territoriale creata dalle persone con patologie e dalle loro famiglie, i professionisti e l’Assessorato regionale alla Salute e alle Politiche sociali, si è iniziato a fare il punto sul sistema di risposta e presa in carico appropriata dei malati rari per i quali la diagnosi precoce è uno strumento essenziale, insieme alla ricerca e alla cura. Ci sono malattie che presuppongono tempi troppo lunghi per essere diagnosticate – 4-7 anni – mentre altre addirittura ancora nemmeno hanno un nome”.
Fioroni, dopo aver ricordato che “proprio a queste tematiche di recente, grazie all’Osservatorio e alla rete Re.Ma.Re., è stato dedicato un incontro nella sede della Scuola di amministrazione pubblica di Villa Umbra a Perugia”, ha sottolineato che sul tavolo di lavoro “ci sono i percorsi, formalizzati e da formalizzare, da consolidare, affinché ogni malato raro abbia un proprio centro di riferimento e sappia come e cosa trovare nella rete. L’attenzione in Umbria è già stata posta anche sui casi di uso di farmaci off-label, grazie anche al contributo in conoscenza di famiglie che portano il loro contributo in questi temi e riescono ad arricchire la rete. Confidiamo anche in un nuovo interesse a livello nazionale per favorire i progetti individualizzati, un passaggio questo, fondamentale”.
La presidente Fioroni evidenzia che “il 17 gennaio il ministro Schillaci ha ribadito la promessa di impegnarsi sul fronte delle malattie rare, in particolare per quel che riguarda l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), affidando al Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr) – all’interno del quale è presente anche l’Osservatorio malattie rare – il compito di valorizzarlo con obiettivi definiti”.
“In Umbria ora è il momento di fare la differenza – conclude – e grazie all’interessamento già dimostrato dall’assessore alla Salute, Luca Coletto, e dal direttore regionale, Massimo D’Angelo, auspichiamo si possa veramente ingranare la marcia giusta attraverso una concreta riorganizzazione, attualizzando i provvedimenti e formando gli operatori e i sanitari”.
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